7, DNA Res, 18, 423-434 (2011) v1:2015/01/26. （日本人） 田中 章景 （ゲノム支援） 制限（Type I） hum0021.v1. 日本でも国立研究開発法人日本医療研究開発機構 （AMED：Japan Agency for Medical Research and Development）が主体となって、病院で蓄積され ているクリニカルシーケンスの結果を臨床情報と合わせて統合する「臨床ゲノム情報統合データベー スプロジェクト」が立ち上げられ、データベースとしてMGeND（Medical Genomics japan variant Database）が構築された。 NGS （Exome） 配列決定. 今後、さらなる情報の充実を図り、日本人を対象とした個別化医療… ゲノム塩基配列解読プロジェクトを集めたデータベース; すでに終了したプロジェクトだけでなく、現在進行中のゲノムプロジェクトやメタゲノムプロジェクトについても調べることができます 【実習2】goldでゲノム配列解読された生物種を検索する 1 0 obj
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<>stream 検索対象には、ＮＢＤＣヒトデータベースに登録された日本人のゲノムデータから集計した大規模なバリアントの頻度情報が含まれており、この頻度情報のデータセットもＴｏｇｏＶａｒから公開する。 3. %PDF-1.3
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Complete Genomes in KEGG 大腸菌、線虫、ショウジョウバエを始めとして20を越える生物のゲノム塩基配列を掲載 Ensembl Project 配列に関する総合的なデータベース Entrez Genome ゲノム配列のデータベース GEO : Gene Expression Omnibus これまで日本では複数の公的研究プロジェクトにおいてそれぞれヒトゲノムのデータベースが構築され、集計情報などが公開されていますが、これらは研究プロジェクトごとの形式によるデータセットからの情報であることがほとんどです。
1. ゲノムネットデータベースリソース ゲノムネット統合データベース DBGET search LinkDB search SPARQL エンドポイント: KEGG: 生命システム情報統合データベース KEGG2 - 目次のページ KEGG PATHWAY - システム情報: パスウェイ KEGG BRITE - システム情報: オントロジー KEGG Organisms - 生物 … ゲノム横断. イネ品種・特性データベース. 精神神経疾患の原因解明および. 東北メディカル・メガバンク計画（tmm計画）では、コホート調査参加者のdnaをもとに数千人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。また、その情報をもとに社会実装された日本人向けのsnpアレイ（ジャポニカアレイ®）の開発、アレイ解析も実施しています。 ＴｏｇｏＶａｒ（トーゴーバー：日本人ゲノム多様性統合データベース）では、ゲノム配列の個人による違い（バリアント）に関するさまざまな条件を用いて、国内外のデータベースや文献情報などのワンストップ検索を可能にした。 2. JGAS00000000014. 2018/06/07 科学技術振興機構（ＪＳＴ） 情報・システム研究機構ＪＳＴ（理事長 濵口 道成）と情報・システム研究機構（機構長 藤井 良一）は、日本人ゲノム配列の個人による違い（バリアント）とそれに関係する疾患情報などを収集・整理したデータベース「ＴｏｇｏＶａｒ」を構築し、平成３０年６月７日より無料公開します。薬の効き方や疾患のかかりやすさ、お酒を飲むと顔が赤くなるといった体質などの「表現型」は、遺伝子のバリアントと関係しています。表現型とバリアントの関係を発見するためには、対象とする集団に存在するバリアントの割合（頻度）の情報が必要であり、多くのデータを活用できることが成功の鍵となります。すでに海外では大規模な個人ゲノムデータを集約したバリアントの頻度情報が公開され、広く利用されています。一方、日本国内では、これまでさまざまな研究プロジェクトごとに公開されてきたため、プロジェクトを越えて横断的にバリアントの頻度情報を活用できるようにすることが課題でした。この課題を解決するために、ＴｏｇｏＶａｒでは、各プロジェクトで生産された個人ゲノムを集計したバリアントの頻度情報や文献情報などを収集・整理し、さまざまな条件（バリアントのヒトゲノム上の位置、種類など）を用いて、ワンストップで検索する機能を提供します。これと同時に、これまでＮＢＤＣヒトデータベース今後、ＴｏｇｏＶａｒは、遺伝カウンセリングなど日本人を対象にした個別化医療（高精度医療）に向けたゲノム医科学の発展に寄与する日本人ゲノム情報基盤となることを目指し、バリアントに付随する遺伝子発現データなどの研究者に有用な情報を追加するとともに、ＮＢＤＣヒトデータベースによりバリアントの頻度情報をさらに充実させていきます。ＴｏｇｏＶａｒ ＵＲＬ：本データベースは、科学技術振興機構（ＪＳＴ） バイオサイエンスデータベースセンター（ＮＢＤＣ）のライフサイエンスデータベース統合推進事業の一環として、ＮＢＤＣと情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター（ＤＢＣＬＳ）との共同研究により、開発されました。薬の効き方や疾患のかかりやすさ、お酒を飲むと顔が赤くなるといった体質などを「表現型」といい、表現型はゲノム配列の個人による違い（バリアント）と関係しています。表現型とバリアントの関係を発見するためには、表現型の有無により分けたそれぞれの集団におけるバリアントの頻度情報が必要です。日本人は白人集団に比べて耳垢が乾いている人の割合が多い、また、それほど太っていなくても糖尿病を発症する人が多いなど、集団によるバリアント頻度の違いが表現型の割合の違いに反映されることがあります。これまで日本では複数の公的研究プロジェクトにおいてそれぞれヒトゲノムのデータベースが構築され、集計情報などが公開されていますが、これらは研究プロジェクトごとの形式によるデータセットからの情報であることがほとんどです。それぞれの研究プロジェクトにおいて構築され、乱立するデータベースを１ヵ所に集約し、横断的に整理統合することで、大規模集団でのバリアントの頻度情報を低コストで簡単に多くの研究者が利用できるようになるため、このように統合されたデータベースの価値は飛躍的に高いものとなります。すでに海外では、大規模なバリアントの統合データベースとしてｄｂＳＮＰ日本人集団については、このように研究プロジェクト横断的に統合した大規模集団でのバリアントの頻度情報がなく、日本人を対象にした個別化医療（高精度医療）に向けたゲノム医科学を推進する上での大きな課題でした。そこで、日本版のＥｘＡＣ、ｇｎｏｍＡＤと呼べる、日本人ゲノム情報基盤の構築が求められていました。近年、公的資金を投じた研究で生産されるさまざまなデータが公的データベースへ登録されることで、データの利活用が促進されています。このような「オープンサイエンス」の取り組みの１つとして、ＪＳＴ バイオサイエンスデータベースセンター（ＮＢＤＣ）は、個人情報の保護に配慮しつつヒトに関するさまざまなデータを共有するための公的なプラットフォーム「ＮＢＤＣヒトデータベース」を構築し、２０１３年１０月より運用を開始しました。ＮＢＤＣヒトデータベースの運用は国立遺伝学研究所 ＤＮＡ Ｄａｔａ Ｂａｎｋ ｏｆ Ｊａｐａｎ（ＤＤＢＪ）と協力して行っており、個人ごとのゲノムデータやさまざまな表現型情報は、ＤＤＢＪが構築した「Ｊａｐａｎｅｓｅ Ｇｅｎｏｔｙｐｅ－ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）ＮＢＤＣヒトデータベースは、学術や公衆衛生の向上に資する研究であれば国内の研究機関のみならず民間企業や海外の機関にもデータを共有することで、データの利活用を促進してきました。この度運用を開始する日本人ゲノム多様性統合データベース「ＴｏｇｏＶａｒ」は、これまで構築してきた仕組みを生かし、発展させたものです。個々のバリアントが表現型に及ぼす影響を解釈するには、さまざまな知見や情報から統合的に判断する必要があります。そのため、東北メディカル・メガバンク機構や京都大学などから公開されているバリアントや遺伝子発現に関する情報、ＣｌｉｎＶａｒＴｏｇｏＶａｒでは、ＮＢＤＣヒトデータベースに登録されている個人ごとのゲノムデータを集約して得られた「日本人におけるバリアントの頻度情報」を提供します（図３）。今回日本人１２５人分の全エクソンＴｏｇｏＶａｒでは、収録するすべてのバリアントにＩＤを付与します（図１）。これまでｄｂＳＮＰなど既存の国際的なデータベースに収録されていなかった多数のバリアントについても今回初めてＩＤを付与し、合計６，７００万個以上の全バリアントに独自ＩＤを付与しました。これにより、これまでＩＤが付与されていなかったバリアントデータも見つけやすくなり、学術論文などで容易に引用できるようになりました。研究者はＴｏｇｏＶａｒを活用することで、過去の複数の研究プロジェクトにおいて取得された日本人のゲノムデータを効率よく収集し、自身の研究に用いることが可能になり、疾患などに関連した新たなバリアントの検出につながると期待できます。また、検出されたバリアントの解釈に必要となる既知の情報や日本人以外の集団における頻度情報などもワンストップで取得できることにより、ゲノム医科学研究における情報収集の迅速化や研究の効率化を支援します。 さらに、遺伝カウンセリングなどの個別化医療（高精度医療）を提供する際の参考情報としての利用など、先端医療へ貢献することを目指します。近日中にＮＢＤＣヒトデータベースに１，０２６人分の全ゲノムデータが追加され、ＴｏｇｏＶａｒにも反映されます。ＮＢＤＣヒトデータベースへの個人ゲノムデータの登録が増えることで、より大規模な日本人集団における頻度情報に更新され、ＴｏｇｏＶａｒ収録データの品質がさらに向上していきます。今後も随時収録可能なデータを追加していく予定です。整理統合した全バリアントにＴｏｇｏＶａｒＩＤを付与（日本版ｄｂＳＮＰ／ｄｂＶａｒ）。散在する、バリアントの解釈に必要な情報も整理統合した。バリアントの位置情報は各データベースが参照するゲノム配列のバージョンによって異なることがある。また、バリアントに関連する情報はデータベースごとの目的によって違いが生じる。これらの違いを吸収し、複数のデータベースを渡り歩くことなく、関連する情報をワンストップで取得できる。ある患者群において、７番染色体の１２７２５４５８７番目の塩基がＧからＡに変わるバリアントが多く発見されたので、ゲノム上のバリアントの位置を条件に既知の情報を検索した例。ＣｌｉｎＶａｒでは２型糖尿病との関連が示唆されていることに加え、日本人集団(ＪＧＡ、３．５ＫＪＰＮ、ＨＧＶＤ）での頻度が、欧州人を主とするＥｘＡＣでの頻度よりも１００倍程度高いことがわかる。ＴｏｇｏＶａｒでは、ＮＢＤＣヒトデータベース／ＪＧＡに登録されている日本人ゲノムデータを集約し、そのバリアントの頻度情報を公開する。東北メディカル・メガバンク機構が公開する３．５ＫＪＰＮと京都大学が公開するＨＧＶＤ Ｖｅｒ．２．３０のサンプルサイズとバリアント部位数は、データを各公開ウェブサイトからダウンロードしＮＢＤＣが計数した。あらゆる年齢のすべての人々の健康的な生活を確保し、福祉を促進するＳＤＧｓは、平成２７年９月の国連総会において採択された「持続可能な開発のための２０３０アジェンダ」の中核となる「人間、地球および繁栄のためのより包括的で新たな世界共通の行動目標」です。三橋 信孝（ミツハシ ノブタカ）片山 俊明（カタヤマ トシアキ）、川島 秀一（カワシマ シュウイチ）舘澤 博子（タテサワ ヒロコ）科学技術振興機構 広報課情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター（ＤＢＣＬＳ）
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