筋ジストロフィーとは何か？症状や原因についてまとめました。 特定難病疾患であり、聞いた事がある程度ではないでしょうか。 今回は、筋ジストロフィーとは何か？について紹介していきます。 作業療法士の視点も交えて、治療法や原因・症状についてまとめています。 あなたの体の悩みを解決するメディア 「普通のどこにでもいる主婦だった。」 歯科衛生士として働きながら、家族のためにご飯を作ったり、子供たちと遊ぶ時間が何よりも幸せだった酒井さん。 【第二回 私の名前は酒井ひとみですーalsと生きるー】als発症と、最初の受診 治験情報の検索 （公財）難病医学研究財団. スポンサードリンク作業療法士でmamotteライターのナカガワです。※この記事はリハビリテーションの専門家である、作業療法士の思考を紹介しています。内容は絶対ではありませんが、国家資格を取得しており。学んできた経験があります。ですので、信憑性や信頼性は間違いない部分もあります。しかし、個人的な意見や見解もあるので、解釈は人それぞれです。共感する部分は、共感して頂き、納得できる内容は納得して頂けたら嬉しいです。ですので、この記事の内容が絶対正しい。とは思わずに、リハビリテーションの専門家の意見や見解である。というように捉えてほしいと思います。この記事があなたの参考になれば嬉しいです。是非、宜しくお願いいたします。目次様々な病型があり、それぞれ発症年齢や遺伝形式やたどる経過などに違いがあります。以下に詳しく説明していきます。一番多い主な症状は、体を自由に動かす事が難しくなる運動機能の低下があります。これは、手・足・体・頭・目・などの人間が動かす事ができる全ての部位に影響を与えます。手や足、体の一部を動かす事ができるのは筋肉によって動かせています。しかし、運動機能の低下によって、体の筋肉を動かせなくなる。という事が言えるのです。よってという図式になるのです。そして、医療用語的に言うと、骨格を動かす骨格筋の変性壊死と再生を繰り返し、筋が萎縮や繊維化を起こし筋力が低下します。次いで、呼吸機能障害、それに伴う嚥下機能障害も多くみられます。次第に、消化器・骨や内分泌の代謝・中枢神経・目や耳の障害などと。出現する症状は非常に多彩なのです。病型にもよります。など発育や発達の遅れがあります。などの症状がみられます。筋ジストロフィーは遺伝性疾患とされていますが、遺伝子のDNAのタンパク質が変異を起こします。親からの遺伝もあれば、突然変異のケースもあります。また、型によって症状や予後は様々です。近年、研究によって原因やメカニズムが解明されてきています。では、筋ジストロフィーのいくつかの種類を紹介していきます。筋ジストロフィーの中で一番割合が高く、男児に多い型です。ジストロフィン遺伝子というものが変異し、ジストロフィン蛋白がまったく作られない状態です。起立や歩行など発育の遅れがあり、下肢から肩の順に筋力低下がみられます。組織異常によって筋肉が肥大しますが、その見た目に反して筋力は低下していきます。やがて心筋(心臓の筋肉)も肥大・筋力低下を招き、呼吸筋の低下から肺炎を起こしやすくなります。さらに、呼吸筋の低下も起きるので、呼吸を自力でする事も難しくなっていきます。一般的には10歳前後で歩行不能となり、寿命は20歳前後であるとされていましたが、医療の進歩によって平均寿命は30歳くらいまで伸びているようです。筋力低下が顕著なので、立ち上がる時に床に手を付いてから、膝に手を付いて立ち上がる登はん性起立という立ち上がり方やふくらはぎの筋肥大などが特徴です。デュシェンヌ型と同じく男児に多いです。しかし、完全ではありませんが、ジストロフィン蛋白が生成されますのでデュシェンヌ型より症状が軽いのです。筋力低下の進行は緩やかで、20歳近くまで歩行可能なケースもみられます。個人差はありますが生命予後も比較的良いとされています。ふくらはぎの筋肥大がみられ、また心肥大や心不全を起こしやすいという特徴があります。成人に最も多いとされています。筋の強直と萎縮がみられ、例えば握った手が開きにくいなどの症状が特徴です。また、呼吸器・消化器・代謝・皮膚・目・耳など。全身にわたる多くの臓器に障害が出ます。この型は、常染色体優性遺伝という形で、親より子のほうが症状が重くなります。先天性とは、遺伝子や症状など異なる様々な病気の総称で、一般的には生後１年未満の発症を指します。体が柔らかい・脱力している・首のすわりが悪いなどの症状で発見されます。先天性の型で一番多いのは、福山型で。知的障害やてんかんを併発することが多いです。寿命は、個人差がありますが、医療の進歩により大きく伸びてきてはいるようです。他の型のようなはっきりした特徴は少なく、遺伝形式も一定ではないのがこの型です。手足の近位筋（体幹に近いところ）、おしりやふとももの筋力低下がみられます。発症は幼児～壮年期と幅があり、心筋は侵されにくいので心疾患を合併するケースは少なく、生命予後は良好とされています。常染色体優位遺伝の形で、顔面筋と首や肩の筋が低下していきます。表情が乏しくなったり、上肢を挙上する動きが困難になります。肩甲骨の周囲の筋が萎縮するので、肩甲骨が浮き出たような肩甲翼状という症状が特徴です。肢帯型同様、発症年齢に幅があり心筋は侵されにくく生命予後も良好とされています。筋ジストロフィーは遺伝が原因と考えられている場合もあります。それについて紹介していきますね。親からの遺伝の場合と、突然変異の場合があります。筋ジストロフィーの遺伝の形式は主に、の3つに分類されます。形式ごとに詳しく説明します。X染色体連鎖は、X染色体に原因遺伝子があり、女性はX染色体が2本あるのでキャリアとなります。男性は1本なので、キャリアの男児は2分の1の確立で発症します。常染色体優性遺伝は、一対の遺伝子のどちらかに異変があると発症します。確率は2分の1になります。男女の区別はないとされています。常染色体劣性遺伝は、一対の遺伝子の療法に異変が存在する時のみに発症します。親がキャリア同士である場合、子供の発症確率は4分の1です。男女の区別はないとされています。正直、原因不明でなってしまう事多いのが難病疾患です。遺伝も理由の一つですが、個人的には原因不明でなってしまう場合が多いのかな。と思う部分もあります。ここでは、筋ジストロフィーの診断方法について紹介していきます。血液から、遺伝子に変異があるかを調べます。ジストロフィン遺伝子の検査であれば、MLPA法といって保険が適用される検査方法があります。その他実費で研究所と連携を取って行う方法もあります。変性部位の筋肉組織を採取し、顕微鏡で筋繊維に病変があるかを検査します。CK(クレアチンキナーゼ）は破壊された筋組織から放出され、高値になるためひとつの指標となります。病型によって異なる場合はあります。また、GOP、GPT、LDHなのど値も参考にされます。近位筋を中心に、筋肉の中の細胞が減少しその部分を脂肪組織が埋めていく形になります。その程度や進行具合を読み取ります。針を刺し、筋の活動性を調べる針筋電図を行います。筋の異常が、筋が原因の筋原性であるかまたは神経が原因の神経原性であるかを判別します。では、対処法や治療について紹介していきますね。関節の変形や拘縮を予防し、運動機能を維持し少しでも進行速度を遅らせることが重要です。そのために、などが行われます。根本的な治療薬はありませんが、研究・開発が進んでいます。デュシェンヌ型に関しては、ステロイド治療の有効性が確立されています。日常生活動作の維持するために、自助具を導入します。食事時のスプーンやストローの工夫、アームサポートの使用、入浴や排泄時の福祉機器などです。また、ナースコールやタッチパネル式のコミュニケーション機器など多岐にわたります。症状が進行し、呼吸筋の低下が著しい場合には人工呼吸器を導入することになります。起立歩行用装具として、長下肢・短下肢装具がそれぞれ目的に合わせて使われます。変形防止装具として、脊柱の湾曲予防として体幹装具、尖足の予防として短下肢装具が使われます。過度の疲労を招く運動は避けましょう。骨折や怪我により臥床期間が長いと全身状態の低下を招くので、転倒予防が重要な課題となります。そして、筋ジストロフィーは進行性の疾患ですので、症状の早期発見が大切です。定期的な受診と検査を行いましょう。また、呼吸器感染を起こしやすいので注意が必要です。筋ジストロフィーの患者さんも、そのご家族も進行する病状やそれに対する不安などでどうしていいかわからなくなったり、思いを溜め込んだりしてしまうことが懸念されます。正しい知識を身につけたり、相談したり、意見や情報交換をする場はとても重要になりますし。何よりも安心に繋がると思います。家族会や協会などに登録するのはいい方法です。一人で悩まず、同じ悩みを持つ方に意見や話てみる事で何か見えてくると思います。一般的に筋ジストロフィーの経過を紹介していきます。内容は絶対ではありませんので、参考程度にしてほしいと思います。筋ジストロフィーは一般的に経過は比較的緩徐です。しかし、進行性で全身の筋肉の衰え、呼吸筋の低下を起こし日常生活動作は低下していきます。ですので、自覚症状は無くても定期的な受診・検査や状態に合わせた環境調整やリハビリテーションが必要になってきます。いかがでしたか？筋ジストロフィーについて、大まかにまとめてみました。難治性の症状ではありますが、重要なのが、という事です。さらに、難病とされていますが、症状の出方や段階に沿って適切な医療的ケアを行っていけば、残存機能を活かすことができます。より快適なその人らしい生活を送ることも可能なのです。なので、今できる事を精一杯やっておく事が何よりも大切なのではないでしょうか。ちょと、諦めずに行動していただけたらと思います。執筆者：mamotteライター 作業療法士 ナカガワ追記・編集:運営者 理学療法士 平林※編集を終え・最後に※mamotte運営者 理学療法士 平林です。筋ジストロフィーは特定難病疾患であり。世界的にも謎が多く、解明されていない部分が多い病状です。何よりも【今できる事を行う】というのが大切になると思います。そして、予後も考えながら治療を進めていかなくてはなりません。この考えをもって、リハビリや治療に取り組むのが必要かなと思う次第です。実際に筋ジストロフィーと診断されてしまった方でも、前を向いて生活している方も少なくありません。僕は、その人達を見て感心するばかりです。というのも、我々、五体満足者が完全に共感する事は不可能でしょう。(症状を経験した事がないし・・)そんな中で、自分の活路を見出して一生懸命生きている姿・・・・・カッコよくない！?スゲーなぁ・・・僕だったら、どうだろ・・活路を見出しで生きていく事できるかなあ・・・と考えてしまし・・・不安になるよなぁ。と思う中で、我々、五体満足者が、筋ジストロフィーの患者さんの力になれるとしたら、【筋ジストロフィー】という症状の認知を広げる事かな。と思うのです。という事で、少しでも【筋ジストロフィー】の認知が広がれば嬉しく思います。本日も最後までありがとうございました。 スポンサードリンクこの記事が気に入ったら最新記事をお届けします。初めまして。50代で筋ジストロフィーではないかという診断がされたものです。まだ確定診断は出ていませんが、症状はあります。パッと見は、わからないみたいで、腰が悪い？脚が悪い？と聞かれる程度です。でも私本人は、階段を昇るのもつらく、長い距離を歩くことが困難になってきました。仕事もハードだった為辞めましたが、これからの生活をどうしていったらいいものやら、今悩んでいます。皆さんはどうしていらっしゃるんでしょうか？良いアドバイスなど聞かせて頂けたら嬉しいです。生島様まず、筋ジストロフィーの確定診断がされていないという状況でありましたら、まだ、筋ジストロフィーだと思い込む必要はないかと思います。現在の生島様の状態は重々にお察しします。・階段を昇のが辛い上記の症状などだけでしたら、他の要素の原因も考えられます。例えば、など、まだ、沢山の要素が考えられますが、このような原因も考えられます。・腰が痛い、脚が悪い、筋ジストロフィーの特徴的な症状がみれるという場合でもここで、何が言いたいのかというと、【同じ医者や治療者でも得意とする診療項目やその医者や治療者が経験してきた価値観で、診断や結果が変わってきてしまう事もある】という事です。一般的に筋ジストロフィーは進行性の症状で、改善というよりは、進行を進めないようにする。ですので、まずは、という、部分を試して頂く事がよいのではないでしょうか。まだ、生島様の状態などが具体的にわからない部分もありますので、このようなお答えしかできなく申し訳ありませんが。もちろん、筋ジストロフィーと確定診断されたとしても、進行させないようにリハビリに取り組み生活を維持させることを目指す事は可能です。また、もっと、具体的に症状を教えていただけたら、私達、mamotteがお力になれる事はさせて頂きたく思います。mamotte 編集長 理学療法士 平林以前相談させていただいた者です。生島様検査入院をしてきたのですね。という解釈でよろしいでしょうか？また、体の調子が良い時と悪い時の違いはあると思います。これからは、体に負担をかけ過ぎず、まだ、不安や心配かと思いますが、前を向く姿勢で取り組んでいく努力をしていきましょう。私達mamotteがお力になれることは最大の努力をさせていただきますので。よろしくお願いいたします。また、下記にご相談受付を作りました。詳細を記入していただき、送って頂けたら幸いです。込み入った状態や状況などになってくるとコメント上では話づらいかと思いますので、※もちろん、このコメント上でのやり取りでも大丈夫です。よろしくお願いいたします。mamotte 編集長：理学療法士 平林兄弟２人（４３、３９才）が筋ジス患者（肢帯型？？）と認定されていますが、仕事は常勤です。進行は遅いようですが、兄はリハビリ中、弟は通勤時の歩くのみ。進行を遅らせるための、体形変形化（手、足、脚の）緩和のための、軽い運動（マッサージ等も）は効果があるか、伺いたい。中川 様mamotte 管理者の理学療法士 平林です。早速ですが、ご質問にお答えさせていただきますと。進行が進んでも、遅れても、軽い運動やリハビリは必要と考えます。また、リハビリやマッサージ(軽い運動)で体形変化を予防できるのか？というと、「できる・できない」と、どちらとも答えることができません。というのも、筋ジスの体系変化については、普遍的であり、リハビリやストレッチ、マッサージなどで予防できる・できないとは断定できないのです。しかし、徐々に筋力が落ちていくなど、使いづらくなってくる体の部分において、体調に合わせた筋トレやストレッチなどは必要だと考えます。(負荷の量や過剰な運動などのやり過ぎには注意が必要ですが)ただ、御兄弟様の場合、常勤でお仕事をされているとの事ですので。お仕事の中でも運動に値する量の活動ができていれば、リハビリを頑張りすぎる必要はないかなと思います。(リハビリのやりすぎも良くありませんので。)お仕事内で活動量が多いのか？少ないのか？もポイントになると言えますので、御兄弟様にお仕事での疲れ具合などを確認してみるのも良いと思います。そして、まだ、リハビリをする余力がある場合は、適度にリハビリに取り組むのが良いかなと思います。まとめますと、・体系変形については、リハビリや軽い運動で予防できるかどうかは、わからない。やってみるしかないといった所でしょうか。以上、お答えになっていますでしょうか？参考にしていただけたらと思います。mamotte 管理者 理学療法士 平林運営者で理学療法士(PT)の平林です。腰痛と首の治療が比較的得意です。意外と評判良いです。(自分で言うのも恥ずかしいですが笑)で、mamotteを見ていただきありがとうございます。このサイトはリハビリテーション職の知識と経験から、あなたに伝えたい内容を紹介しています。©Copyright2020
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